Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit Ia (von Gierke)

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Epidemiologie

1 : 100.000 - 300.000.

Ätiologie

Ursächlich sind Mutationen im Gen G6PC (17q21), das für die Glucose-6-Phosphatase kodiert.

Pathogenese

Die Glucose-6-Phosphatase katalysiert den letzten Schritt der Gluconeogenese, der Glycogenolyse sowie des Laktose- bzw. Galaktose-Abbaus, die Dephosphorylierung von Glucose-6-phosphat zu Glucose.

Der Enzymblock führt zur intrazellulären Akkumulation von Glucose-6-phosphat v.a. in der Leber, sowie zur Unfähigkeit, Glucose freizusetzen und damit den Blutzuckerspiegel zur Versorgung der extrahepatischen Organe konstant zu halten.

Pathologie

• Leber: Glycogenakkumulation.
• Niere: Fokale Glomerulosklerose.

Klinik

• Manifestation meist im frühen Säuglingsalter.
• Stoffwechsel: Schwere Hypoglykämie, Lactatazidose, Hyperlipidämie, Hypercholesterinämie, Hyperurikämie, verlängerte Blutungszeit.
• Leber: Hepatomegalie, vermehrt Leberadenome, erhöhtes Leberkarzinomrisiko.
• Niere: Initial Hyperfiltration, distale renale tubuläre Azidose mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose, Proteinurie, Nierenfunktionsstörungen.
• Entwicklung: Wachstumsstörungen, verzögerte Pubbertät.

Diagnostik

• Mutationsanalyse.

Differentialdiagnosen

DD Hypoglycämie im frühen Kindesalter

Gluconeogenese:

• Hereditäre Fructoseintoleranz
• Glycogenspeicherkrankheit Ia (GSD1a, von Gierke)
• Fructose-1,6-bisphosphatase-Defizienz
• Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 1-Defizienz
• Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 2-Defizienz
• ( Pyruvat-Carboxylase-Defizienz)

Glycogenbiosynthese:

• Glycogenspeicherkrankheit 0a
• Glycogenspeicherkrankheit XIV

β-Oxidation (hypoketotische Hypoglykämie!):

• CPT1A-Defizienz
• CPT2-Defizienz
• MCAD-Defizienz
• VLCAD-Defizienz
• LCHAD-Defizienz
• HADH-Defizienz

Ketonkörperbiosynthese:

• HMG-CoA-Synthase-2-Defizienz

Therapie

• Blutzuckerkontrolle:
  • Komplexe Kohlenhydrate (Maisstärke), nächtliche Sondenernährung/Infusion.
  • Diazoxid zur Senkung der postprandialen Insulinsekretion.
• Vermeidung anderer Kohlenhydrate, die zu G6P umgesetzt werden wie Galactose oder Laktose (Disaccharid aus Galactose und Glucose).

Geschichte

Erstmalige Beschreibung 1929 durch Edgar von Gierke.

Literatur

PMID 21599942 PMID 12373565 PMID 11949931 PMID 10603098 PMID 18449899 PMID 11899241 PMID 17552001 PMID 12373572 PMID 2025544 PMID 17430128 PMID 18667910 PMID 8245377 PMID 8273986

Weblinks

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