Biochemie und Pathobiochemie: AMPD3-Defizienz
Definition
[Bearbeiten]Die AMP-Deaminase-Defizienz
Epidemiologie
[Bearbeiten]Die Heterozygotenfrequenz in Ostasien beträgt etwa 3 %.
Ätiologie
[Bearbeiten]Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen AMPD3 (11pter-p13), das für zwei erythrozytäre Isoformen der AMP-Deaminase 3 kodiert. Mit 75 % am häufigsten ist die Enzym-inaktivierende missense-Mutation R573C. Andere Mutationen sind z.B. W450R und Q712P.
Eine Erkrankung, die die muskuläre Isoform betrifft ist die MADA- bzw. AMPD1-Defizienz.
Pathogenese
[Bearbeiten]Die Mutation führt zu einer Beeinträchtigung der AMP-Degradierung zu IMP in Erythrozyten mit erhöhten intraerythrozytären ATP-Spiegeln.
Pathologie
[Bearbeiten]Klinik
[Bearbeiten]Asymptomatisch!
Diagnostik
[Bearbeiten]Differentialdiagnosen
[Bearbeiten]Therapie
[Bearbeiten]Komplikationen
[Bearbeiten]Prognose
[Bearbeiten]Geschichte
[Bearbeiten]Literatur
[Bearbeiten]PMID 2624209 PMID 3804327 PMID 3728146 PMID 9598089 PMID 7881427 PMID 8004104 PMID 11783530 PMID 11139257
Weblinks
[Bearbeiten]OMIM - AMP deaminase deficiency
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