Biochemie und Pathobiochemie: CACT-Defizienz

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Ätiologie

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen SLC25A20 (3p21.31), das für die Carnitin-Acylcarnitin-Translocase kodiert.

Pathogenese

Das Enzym katalysiert zusammen mit der Carnitin-O-Palmitoyltransferase den Transport von langkettigen gesättigten Fettsäuren (Acyl-Carnitin)) aus dem Zytosol ins Mitochondrium zum Ort der β-Oxidation.

Der Körper kann bei einem Enzymdefekt Fettsäuren nicht zur Energiegewinnung heranziehen und die Fettsäuren akkumulieren im Gewebe.

Klinik

• Neurologische Störungen
• Kardiomyopathie, Arrhythmien
• Myopathie
• Leberfunktionsstörungen

Manifestation meist in der Neonatalperiode.

Diagnostik

Labor:

• Hypoketotische Hypoglykämie nach Fasten
• Hyperammonämie
• Erhöhung der CK, Transaminasen
• Erniedrigtes freies Karnitin
• Erhöhte Acylkarnitine
• Dicarboxylacidurie

Differentialdiagnosen

DD Hypoglycämie im frühen Kindesalter

Gluconeogenese:

• Hereditäre Fructoseintoleranz
• Glycogenspeicherkrankheit Ia (GSD1a, von Gierke)
• Fructose-1,6-bisphosphatase-Defizienz
• Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 1-Defizienz
• Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 2-Defizienz
• ( Pyruvat-Carboxylase-Defizienz)

Glycogenbiosynthese:

• Glycogenspeicherkrankheit 0a
• Glycogenspeicherkrankheit XIV

β-Oxidation (hypoketotische Hypoglykämie!):

• CPT1A-Defizienz
• CPT2-Defizienz
• MCAD-Defizienz
• VLCAD-Defizienz
• LCHAD-Defizienz
• HADH-Defizienz

Ketonkörperbiosynthese:

• HMG-CoA-Synthase-2-Defizienz

Literatur

• Rubio-Gozalbo ME, Bakker JA, Waterham HR, Wanders RJ. “Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, clinical, biochemical and genetic aspects”. Mol. Aspects Med., 25:521–32, 2004. DOI:10.1016/j.mam.2004.06.007. PMID 15363639.
• Pande SV, Murthy MS. “Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency: implications in human pathology”. Biochim. Biophys. Acta, 1226:269–76, July 1994. PMID 8054358.

Weblinks

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