Biochemie und Pathobiochemie: DPYS-Defizienz (Dihydropyrimidinurie)

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Definition

Die Dihydropyrimidinase-Defizienz (Dihydropyrimidinurie) ist einer hereditäre Störung des Pyrimidin-Abbaus.

Epidemiologie

Sehr selten. Die Hälfte der Mutationsträger bleibt asymptomatisch.

Ätiologie

Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen DPYS (8q22), das für die Dihydropyrimidinase (DHP) kodiert.

Pathogenese

Die Dihydropyrimidinase katalysiert die Hydrolyse von Dihydrouracil zu 3-Ureido-propionat und von 5,6-Dihydrothymin zu 3-Ureidoisobutyrat und damit den 2. Schritt im Pyrimidinabbauweg.

Klinik

In Form und Schwere sehr variables Erkrankungsbild. Geistige und körperliche Retardierung, Krämpfe, Dysmorphie, gastrointestinale Symptome.

Diagnostik

Labor:

• Erhöhte Ausscheidung von Dihydrouracil, Dihydrothymin, Uracil und Thymin.
• 5,6-Dihydrouracil und 5,6-Dihydrothymine weiterhin im Plasma und CSF erhöht.

Literatur

PMID 20362666 PMID 17383919 PMID 9718352

Weblinks

• OMIM - dihydropyrimidinase deficiency

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