Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit IV (Andersen)

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Ätiologie

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen GBE1 (3p12), das für die Amylo-(1,4->1,6)-Transglucosylase (glycogen branching enzyme 1) kodiert.

Pathogenese

Das Enzym katalysiert die Einfügung von Verzweigungen in das Glycogenmolekül. Die Enzymdefizienz führt zur intrazellulären Akkumulation von abnormem Glycogen mit verringerter Verzweigung.

Pathologie

Polyglucosankörper-Erkrankung, PAS.

Ablagerung von PAS-positivem Diastase-resistentem Amylopectin-ähnlichem Material (Polyglucosan).

Klinik

Neuromuskuläre Formen

Onset fetal bis adult.

Adulte Polyglucosankörperchen-Erkrankung (APBD)

Neuromuskuläre Form mit spastischer Harnblase sowie motorischen, sensiblen und kognitiven Störungen.

Therapie

Lebertransplantation.

Literatur

PMID 20301758 PMID 20532556 PMID 20058079

Weblinks

• OMIM
• Orpha.net

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