Biochemie und Pathobiochemie: Hepatoerythropoetische Porphyrie
Definition
[Bearbeiten]Bei der hepatoerythropoetischen Porphyrie handelt es sich um eine Erkrankung aus dem Formenkreis der Porphyrien, die auf einer Störung der Häm-Biosynthese beruhen. Ursächlich ist eine Defizienz der Uroporphyrinogen-Decarboxylase aufgrund einer homozygoten oder kombinierten heterozygoten Mutation im gleichen Gen führt zum Krankheitsbild der Porphyria cutanea tarda.
Epidemiologie
[Bearbeiten]Die Erkrankung ist sehr selten. 34 Fälle sind beschrieben.
Ätiologie
[Bearbeiten]Ursächlich ist eine Defizienz der Uroporphyrinogen-Decarboxylase, wobei beide Allele von einer Mutation betroffen sind. Die Enzymrestaktivität beträgt weniger als 10 %.
Pathogenese
[Bearbeiten]Pathologie
[Bearbeiten]Klinik
[Bearbeiten]Die Erkrankung manifestiert sich bereits in der Kindheit mit Hautschädigung und rotem Urin.
Diagnostik
[Bearbeiten]Therapie
[Bearbeiten]Sonnenschutz.
Komplikationen
[Bearbeiten]Prognose
[Bearbeiten]Geschichte
[Bearbeiten]Literatur
[Bearbeiten]- Puy H, Gouya L, Deybach JC. “Porphyrias”. Lancet, 375:924–37, March 2010. DOI:10.1016/S0140-6736(09)61925-5. PMID 20226990.
Weblinks
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