Biochemie und Pathobiochemie: Hereditäre Koproporphyrie
Definition
[Bearbeiten]Bei der hereditäre Koproporphyrie handelt es sich um eine Erkrankung aus dem Formenkreis der Porphyrien, die auf einer Störung der Häm-Biosynthese beruhen. Ursächlich ist eine Defizienz der Koproporphyrinogen-Oxidase .
Epidemiologie
[Bearbeiten]Selten.
Ätiologie
[Bearbeiten]Pathogenese
[Bearbeiten]Pathologie
[Bearbeiten]Klinik
[Bearbeiten]Akute Schmerzattacken ± chronische Neuropathie (selten auch oder nur Photodermatose).
Diagnostik
[Bearbeiten]Therapie
[Bearbeiten]Komplikationen
[Bearbeiten]Prognose
[Bearbeiten]Geschichte
[Bearbeiten]Literatur
[Bearbeiten]- Puy H, Gouya L, Deybach JC. “Porphyrias”. Lancet, 375:924–37, March 2010. DOI:10.1016/S0140-6736(09)61925-5. PMID 20226990.
Weblinks
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