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Biochemie und Pathobiochemie: Hyperlysinämie

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Allgemeines

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Epidemiologie

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Ätiologie

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Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen AASS (7q31.32), das für die Saccharopin-Dehydrogenase kodiert. Muationen im gleichen Gen sind wahrscheinlich auch verantwortlich für die Saccharopinurie.

Pathogenese

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Das Enzym katalysiert die Bildung von Saccharopin aus Lysin und α-Ketoglutarat im Rahmen des Lysin-Abbaus.

Pathologie

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Klinik

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  • Geistige Retardierung
  • Krampfanfälle
  • Erbrechen
  • Koma

Diagnostik

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Labor:

  • Hyperammonämie (Lysin hemmt kompetitiv die Arginase)

Differentialdiagnosen

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Therapie

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Komplikationen

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Prognose

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Geschichte

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Literatur

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