Biochemie und Pathobiochemie: Kongenitale erythropoetische Porphyrie
Definition
[Bearbeiten]Bei der kongenitalen erythropoetische Porphyrie handelt es sich um eine Erkrankung aus dem Formenkreis der Porphyrien, die auf einer Störung der Häm-Biosynthese beruhen. Ursächlich ist eine Defizienz der Uroporphyrinogen-III-Synthase .
Epidemiologie
[Bearbeiten]Die Erkrankung ist sehr selten.
Ätiologie
[Bearbeiten]Ursächlich ist eine Defizienz der Uroporphyrinogen-III-Synthase. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt.
Pathogenese
[Bearbeiten]Pathologie
[Bearbeiten]Klinik
[Bearbeiten]Klinisch zeigt sich eine schwere Photosensitivität, Erythrodontie und Knochenschädigung. Hämolyse, Splenomegalie. Der Urin weist eine rote Fluoreszenz auf.
Diagnostik
[Bearbeiten]Therapie
[Bearbeiten]- Schutz vor Sonnen- und UV-Licht.
- Keine UV-Phototherapie des Neugeborenenikterus!
- Allogene Knochenmarktransplantation.
Komplikationen
[Bearbeiten]Prognose
[Bearbeiten]Geschichte
[Bearbeiten]Literatur
[Bearbeiten]- Puy H, Gouya L, Deybach JC. “Porphyrias”. Lancet, 375:924–37, March 2010. DOI:10.1016/S0140-6736(09)61925-5. PMID 20226990.
Weblinks
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