Biochemie und Pathobiochemie: Orotacidurie II

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Definition

Die Orotazidurie Typ II beruht auf einer hereditären Störung der Pyrimidin-Biosynthese.

Epidemiologie

Sehr selten.

Ätiologie

Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen UMPS bzw. OPRT (3q13), das für die Uridinmonophosphat-Synthetase (zwei Enzyme: Orotat-Phosphoribosyltransferase und Orotidin-5'-phosphat-Decarboxylase) kodiert. Bei der Oroatazidurie II ist nur die Funktion der Orotidin-5'-phosphat-Decarboxylase von der Mutation betroffen.

Pathogenese

Die Orotidin-5'-phosphat-Decarboxylase katalysiert den 6. Schritt in der Pyrimidin-Biosynthese, die Decarboxylierung von OMP zu UMO.

Ein Enzymdefekt führt zum Mangel an Pyrimidinen mit Beeinträchtigung der DNA-Synthese und damit auch der Zellteilung, was sich besonders an der Blutbildung manifestiert.

Therapie

Substitution mit Uridin.

Literatur

PMID 19562503 PMID 2837086 PMID 2837086 PMID 4753642

Weblinks

• OMIM - orotic aciduria II

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