Biochemie und Pathobiochemie: Thyroiddyshormonogenesis

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Definition

Die Thyroiddyshormonogenesis stellt eine Gruppe von Erkrankungen dar, bei denen die Bildung oder der Abbau von Schilddrüsenhormon gestört ist.

Epidemiologie

Etwa 10 % der Fälle einer kongenitalen Hypothyreose beruhen auf Störungen des Schilddrüsenhormonsynthese. Die Thyroiddyshormongenesis IIA (TPO-Defizienz, Total iodide organification defect, TIOD) ist dabei mit etwa 1 : 66.000 die häufigste Ursache einer Thyroiddyshormongenesis.

Ätiologie

Erkrankung	Protein	Gen	Locus
TDH1	Natriumiodid-Symporter (NIS)	SLC5A5	19p13.2-p12
TDH2A	Thyroidperoxidase	TPO	2p25
TDH2B		SLC26A4	7q31
TDH3	Thyreogobulin	TG	8q24
TDH4	Tyrosindeiodinase	IYD	6q25.1
TDH5		DUOXA2	15q15.3
TDH6		DUOX2	15q15.3

Klinik

• Trinkschwäche, prolongierter Ikterus neonatorum, Hypotonie, niedrige Körpertemperatur.
• Struma durch TSH-Stimulation.
• Geistige und körperliche Retardierung.

Diagnostik

• Neugeborenen-Screening (TMS)

Differentialdiagnosen

• Andere Formen der konnatalen Hypothyreose (Jodmangel, Fehlbildungen, genetische Defekte).

Therapie

• Substitution mit L-Thyroxin.

Weblinks

• OMIM - Dyshormonogenesis

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