Biochemie und Pathobiochemie: Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ 1A
Allgemeines
[Bearbeiten]Epidemiologie
[Bearbeiten]Ätiologie
[Bearbeiten]Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen CYP27B1 (12q13.1-q13.3), das für die von der Niere exprimierte Calcidiol-1-Monooxygenase kodiert.
Pathogenese
[Bearbeiten]Das Enzym katalysiert die Häm-Thiolat-abhängige Oxidation von Calcidiol zum biologisch aktiven Calcitriol.
Pathologie
[Bearbeiten]Klinik
[Bearbeiten]Rachitis mit Hypokalzämie, Aminoazidurie und sekundärem Hyperparathyreoidismus.
Diagnostik
[Bearbeiten]Differentialdiagnosen
[Bearbeiten]Therapie
[Bearbeiten]Substitution.
Komplikationen
[Bearbeiten]Prognose
[Bearbeiten]Geschichte
[Bearbeiten]Literatur
[Bearbeiten]Weblinks
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