Biochemie und Pathobiochemie: Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ 1B
Allgemeines
[Bearbeiten]Epidemiologie
[Bearbeiten]Ätiologie
[Bearbeiten]Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen CYP2R1 (11p15.2), das für die von der Leber exprimierte Vitamin-D–25-Hydroxylase kodiert.
Pathogenese
[Bearbeiten]Das Enzym katalysiert die Oxidation von Cholecalciferol zu Calcidiol.
Pathologie
[Bearbeiten]Klinik
[Bearbeiten]Rachitis mit Hypokalzämie, Hypophosphatämie und erhöhter AP.
Diagnostik
[Bearbeiten]Differentialdiagnosen
[Bearbeiten]Therapie
[Bearbeiten]Substitution.
Komplikationen
[Bearbeiten]Prognose
[Bearbeiten]Geschichte
[Bearbeiten]Literatur
[Bearbeiten]Weblinks
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