Biochemie und Pathobiochemie: X-gebundene Taubheit 1
Definition
[Bearbeiten]Mutationen im Gen PRPS1 sind für vier verschiedene Krankheitsbilder verantwortlich:
- PRPP-Synthetase-Superaktivität
- Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung 5 (X-gebunden rezessiv, CMTX5)
- Arts-Syndrom
- X-gebundene Taubheit 1
Die X-gebundene Taubheit 1 (DFNX1) ist gekennzeichnet durch eine sensorineurale Hörstörung gekennzeichnet.
Epidemiologie
[Bearbeiten]Aufgrund des X-chromosomal erblichen Erbgangs sind Männer früher und schwerer betroffen.
Ätiologie
[Bearbeiten]Ursächlich sind X-gebundene Mutationen im Gen PRPS1 (Xq22-q24), das für die Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase 1, kurz PRPP-Synthetase 1 (synonym Ribose-phosphat-Diphosphokinase 1) kodiert.
Die Mutationen reduzieren die Enzymaktivität.
Pathogenese
[Bearbeiten]Die PRPP-Synthetase katalysiert die Phosphoribosylierung von PRPP aus Ribose-5-Phosphat für die Purin-Biosynthese einschl. Salvage Pathway sowie für die Pyrimidin- und NAD(P)-Biosynthese.
Pathologie
[Bearbeiten]Klinik
[Bearbeiten]- Sensorineurale Taubheit.
Diagnostik
[Bearbeiten]Differentialdiagnosen
[Bearbeiten]Therapie
[Bearbeiten]Komplikationen
[Bearbeiten]Prognose
[Bearbeiten]Geschichte
[Bearbeiten]Literatur
[Bearbeiten]- Liu X, Han D, Li J, et al.. “Loss-of-function mutations in the PRPS1 gene cause a type of nonsyndromic X-linked sensorineural deafness, DFN2”. Am. J. Hum. Genet., 86:65–71, January 2010. DOI:10.1016/j.ajhg.2009.11.015. PMID 20021999.
Weblinks
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