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Biochemie und Pathobiochemie: alpha-Ketoglutarat-Dehydrogenase-Defizienz

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Allgemeines

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Epidemiologie

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Es sind nur wenige Einzelfälle beschrieben.

Ätiologie

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Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen OGDH (7p13), das für die α-Ketoglutarat-Dehydrogenase kodiert.

Pathogenese

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Das Enzym katalysiert zusammen mit den übrigen Komponenten des α-Ketoglutarat-Dehydrogenase-Komplexes die dehydrierende Decarboxylierung von α-Ketoadipat zu Glutaryl-CoA Glutaryl-CoA im Rahmen des Lysin-Abbaus.

Pathologie

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Klinik

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  • Axiale muskuläre Hypotonie
  • Metabolische Azidose
  • Hyperlaktatämie
  • Hypoglykämie

Diagnostik

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Differentialdiagnosen

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Therapie

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Komplikationen

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Prognose

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Geschichte

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Literatur

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